DYNC1H1-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
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Abteilung Neuropädiatrie am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstraße 74
01307 Dresden
0351 4583789
0351 458883789
Website
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- Spezialsprechstunde für Neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
- Neuropädiatrisch-genetische Fallkonferenz
- Spezialsprechstunde (extrapyramidale) Bewegungsstörungen im Kindes- und Jugendalter
- Spezialsprechstunde kombinierte, syndromale Entwicklungsstörung im Kindesalter
- Spezialsprechstunde für Therapieschwierige Epilepsien im Kindesalter und ketogene bzw. modifizierte Atkins-Diät
- Interdisziplinäre Mukselkonferenz
- Spezialsprechstunde Neurofibromatose im Kindesalter
Klinik und Poliklinik für Neurologie am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstraße 74
01307 Dresden
0351 4583565
0351 4584365
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- Neurovaskuläre Fallkonferenz
- Spezialambulanz Neuroakanthozytosesyndrome / Neurodegeneration mit Hirneisenablagerungen
- Spezialsprechstunde für Parkinson-Syndrome
- Epilepsiechirurgische Fallkonferenz
- Spezialambulanz Motoneuroerkrankungen/ Frontotemporale Demenzen
- Spezialambulanz Morbus Wilson
- HSP Sprechstunde
- Spezialsprechstunde für Chorea Huntington
- Spezialambulanz Multiple Sklerose
Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacher Str. 62
79106 Freiburg
- Microcephaly-complex motor and sensory axonal neuropathy syndrome
- Limb-girdle muscular dystrophy
- Spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy type 1
- Emery-Dreifuss muscular dystrophy
- Proximal spinal muscular atrophy
- Becker muscular dystrophy
- Distal myopathy
- Muscular dystrophy
- Bulbospinal muscular atrophy
- Autosomal dominant slowed nerve conduction velocity
- Distal hereditary motor neuropathy type 1
- Motor neuron disease
- Charcot-Marie-Tooth disease-deafness-intellectual disability syndrome
- Duchenne muscular dystrophy
- Amyotrophic lateral sclerosis
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Kabuki syndrome
- Achondroplasia
- KBG syndrome
- Hennekam syndrome
- ADNP syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- Aicardi-Goutières syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Infantile spasms syndrome
- 22q11.2 deletion syndrome
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- Rubinstein-Taybi syndrome
Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen
07071 2985170
07071 294254
Website
Email
- Parkinson-Ambulanz
- Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
- Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
- Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
- Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
- Spezialambulanz für Ataxien
- Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
- Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
- Spezialambulanz für Chorea Huntington
Neuromuskuläres Zentrum Ulm
Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm
- Sozialpädiatrische Sprechstunde / neuroorthopädische Sprechstunde am Universitätsklinikum Ulm
- Muskelsprechstunde Neurologische Praxis Ulm
- Sprechstunde für Myotonien und periodische Paralysen am Bundeswehrkrankenhaus Ulm - Klinik für Neurologie
- Muskelsprechstunde an den SRH Kliniken Landkreis Sigmaringen
- 24-Stunden-Hotline für Maligne Hyperthermie am Bezirkskrankenhaus Günzburg
- Sprechstunde für Motoneuronerkrankungen am Universitätsklinikum Ulm
- Ambulanz für Schluckstörungen am Universitätsklinikum Ulm
- Neuromuskuläre Ambulanz am Universitätsklinikum Ulm
- Genetische Beratung am Universitätsklinikum Ulm
- Orthopädische Sprechstunde für Kinder am Universitätsklinikum Ulm
- Neuromuskuläre Sprechstunde Singen
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Amyotrophic lateral sclerosis type 4
- Motor neuron disease
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Bethlem muscular dystrophy
- Muscular dystrophy
- Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
- BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
- Myasthenia gravis
- Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Finnish upper limb-onset distal myopathy
- Neuromuscular junction disease
- Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
- Muscular channelopathy
- Neuromuscular disease
Parent facilities 0
Genetic Advices 0
Care facilities 6
Abteilung Neuropädiatrie am Universitätsklinikum Dresden
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01307 Dresden
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Klinik und Poliklinik für Neurologie am Universitätsklinikum Dresden
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01307 Dresden
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81377 München
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089 71009253
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Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen
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07071 294254
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Neuromuskuläres Zentrum Ulm
Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm
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Supportgroups 1
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
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Hamburg
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- Bethlem muscular dystrophy
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- Myasthenia gravis
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- Neuromuscular junction disease
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